Bagaimana Genetikawan Berbasis UEA Membantu Mengidentifikasi Kelainan Genetik Langka yang Sebelumnya Tidak Diketahui

(MENAFN- Khaleej Times) Sindrom El-Hattab-Schmidt pertama kali dideskripsikan pada tahun 2018 setelah klinisi mengidentifikasi anak-anak dengan fitur neurologis serupa yang berbagi mutasi pada gen yang sama

Oleh: Haneen Dajani

Ketika tes genetik standar menunjukkan hasil negatif untuk beberapa anak di UEA yang mengalami keterlambatan perkembangan dan kelemahan otot yang tidak dapat dijelaskan, dokter mungkin dengan mudah berhenti mencari.

Sebaliknya, penyelidikan lebih lanjut mengarah pada identifikasi gangguan genetik langka yang sebelumnya tidak dikenal ini, yang kini diakui secara internasional dan dinamai sesuai penemunya.

Direkomendasikan Untuk Anda Perancang UEA ubah perhiasan menjadi hadiah Eid yang bermakna Taman Miracle Garden Dubai sementara ditutup sementara setelah masuk gratis menarik kerumunan besar

Kondisi ini, yang dikenal sebagai sindrom El-Hattab-Schmidt, pertama kali dideskripsikan pada tahun 2018 setelah klinisi mengidentifikasi anak-anak dengan fitur neurologis serupa yang berbagi mutasi pada gen yang sama—sebuah gen yang sebelumnya tidak terkait dengan penyakit manusia.

** Tetap update dengan berita terbaru. Ikuti KT di WhatsApp Channels.**

“Semua gen yang biasanya kami uji ternyata normal,” kata Ayman W. El-Hattab, Konsultan Genetika Klinis dan Direktur Pusat Genetika dan Penyakit Langka di Burjeel Medical City. “Jadi, kami mulai melihat di luar apa yang sudah diketahui.”

Pada saat itu, tidak ada literatur medis yang mengaitkan kerusakan pada gen tersebut dengan kondisi apa pun. El-Hattab dan timnya mempublikasikan temuan awal mereka pada tahun 2018, mendokumentasikan anak-anak dengan fitur klinis yang tumpang tindih dan mutasi pada gen yang sama. Peneliti independen di Eropa kemudian melaporkan kasus serupa.

Seiring munculnya lebih banyak bukti, kondisi ini secara resmi diakui sebagai sindrom baru dan tercantum dalam basis data genetik internasional OMIM dengan nama sindrom El-Hattab–Schmidt, mencerminkan dua kelompok riset yang secara independen mengidentifikasinya.

Sejak saat itu, studi lebih lanjut telah memperluas pemahaman tentang kondisi ini. Sebuah seri kasus utama yang diterbitkan pada Januari tahun ini membawa jumlah total pasien yang dilaporkan di seluruh dunia menjadi 24, dengan kasus yang diidentifikasi di berbagai negara. El-Hattab mengatakan angka sebenarnya kemungkinan lebih tinggi, karena akses ke pengujian genetik masih tidak merata secara global dan tidak semua kasus dilaporkan.

Bagaimana manifestasi gangguan ini?

Gangguan ini terutama bersifat neurologis, dengan anak-anak yang terkena biasanya menunjukkan keterlambatan perkembangan dan kelemahan otot—gejala yang tidak unik sendiri, tetapi menjadi signifikan setelah dikaitkan dengan mutasi gen yang sama.

“Tidak ada satupun gejala yang spesifik sendiri,” kata El-Hattab. “Yang membuat ini menjadi sindrom baru adalah menemukan cacat genetik yang sama pada anak-anak dengan fitur klinis serupa.”

Meskipun saat ini belum ada pengobatan yang ditargetkan, pengakuan formal terhadap sindrom ini memiliki dampak nyata langsung. Setelah sebuah kondisi dinamai dan dideskripsikan, dokter dapat mengantisipasi kemungkinan komplikasi dan memberikan perawatan yang lebih terstruktur, daripada hanya mengobati gejala secara terpisah.

“Jika kita tahu sebuah sindrom dapat mempengaruhi mata, kita mengatur pemeriksaan mata secara rutin,” jelas El-Hattab. “Jika terkait dengan masalah pendengaran, jantung, atau hormonal, kita memantau secara proaktif.”

Keluarga juga mendapatkan manfaat dari kejelasan. Diagnosis yang dikonfirmasi memungkinkan orang tua memahami apa yang akan dihadapi, terhubung dengan keluarga lain di seluruh dunia, dan mempersiapkan tantangan di masa depan. Yang tidak kalah penting, ini memungkinkan pencegahan.

Apa itu sindrom El-Hattab–Schmidt?

Sindrom El-Hattab–Schmidt diwariskan secara autosomal resesif, artinya kedua orang tua membawa mutasi gen tersebut. Setiap kehamilan memiliki risiko 25 persen untuk memiliki anak yang terkena. Dengan diagnosis yang dikonfirmasi, keluarga dapat mengejar opsi seperti IVF dengan pengujian embrio untuk menghindari kekambuhan.

“Tanpa mengetahui penyebab genetiknya, Anda tidak bisa mencegahnya,” kata Prof. El-Hattab. “Setelah mengetahuinya, semuanya berubah.”

Penemuan ini juga membuka jalan untuk penelitian di masa depan. Mengidentifikasi gen memungkinkan ilmuwan mempelajari bagaimana mutasi tersebut mempengaruhi sel dan organ, langkah awal yang diperlukan untuk mengembangkan terapi atau pengobatan yang ditargetkan pada gejala.

“Ini adalah awal dari kemajuan,” katanya. “Anda memahami cacatnya, lalu bertanya bagaimana mengobatinya—baik melalui obat, terapi suportif, maupun pendekatan berbasis gen di masa mendatang.”

El-Hattab telah berperan dalam mengidentifikasi beberapa sindrom genetik langka selama kariernya, berkontribusi pada deskripsi lebih dari 20 kondisi melalui penelitian kolaboratif. Sindrom El-Hattab–Schmidt adalah yang ketiga yang dinamai sesuai namanya.

Bagi dia, tujuan lebih dari sekadar penemuan. Banyak pasien dengan penyakit langka masih menghabiskan bertahun-tahun tanpa jawaban, sering diberi label dengan istilah umum seperti “keterlambatan perkembangan” daripada mendapatkan diagnosis molekuler.

“Keterlambatan perkembangan adalah tanda, bukan diagnosis,” katanya. “Seperti demam, itu memberi tahu bahwa ada yang salah, tetapi bukan mengapa.”

Dia menganggap inisiatif seperti Proyek Genom Emirat berperan dalam meningkatkan akses ke pengujian genetik di UEA, meskipun menyadari bahwa kesadaran di kalangan dokter tetap menjadi tantangan utama secara global. Penyakit langka, secara definisi, tidak dikenal oleh kebanyakan klinisi, dan pengujian genetik masih kurang digunakan di luar pusat-pusat spesialis.

Seiring semakin banyak kondisi yang sebelumnya tidak dikenal diidentifikasi, El-Hattab percaya diagnosis lebih awal akan menjadi semakin memungkinkan—menghemat waktu dan ketidakpastian bagi keluarga di masa depan.

“Setiap kali kita menamai sebuah kondisi,” katanya, “kita memberi jawaban kepada pasien, opsi kepada keluarga, dan kesempatan kepada dunia kedokteran untuk melakukan yang lebih baik.”